Infiintare Sectie Boli Metabolice Rare M.S.Marie Curie

Proiect:

Infiintarea in Spitalul “M.S.Curie”-Bucuresti, in cadrul Clinicii de Pediatrie, Sectia Pediatrie III etaj VII, a unui Compartiment de Boli Innascute de Metabolism (“Rare”),
specializata in:

I. Diagnosticare cat mai rapida;
II. Tratament;
III. Suport si training pentru familia copilului bolnav;
IV. Suport si training pentru practicieni;
V. Cercetare.

Compartimentul va functiona sub indrumarea Dr. Adrian Stanciu.

Obiectivul proiectului:

Promovarea egalitatii de sanse si acces nelimitat la asistenta medicala si servicii sociale pentru bolnavul cu boli metabolice rare.
Pacientul cu boala rara este in acest moment privat de diagnostic, tratament si in consecinta de speranta. Speranta de viata a bolnavilor cu boli rare este semnificativ redusa astazi in Romania si multi dintre ei au dizabilitati care devin sursa de de discriminare si reduc oprtunitatile educationale, profesionale si sociale ale acestor oameni.

Focus :
• Promovarea metodelor de diagnostic precoce specifice (screening neonatal, antenatal sau in etapa presimptomatica);
• Cercetare stiintifica pentru promovarea celor mai eficiente metode de tratament si ingrijire.

Expunere de motive:

• Bolile metabolice sunt aparent “rare”, dar in realitate, insumate, acestea sunt mult mai frecvente; ele constituie a doua mare categorie de boli rare, reprezentand, cu aproximatie, 25-30% din cele aproximativ 8,000 de boli “rare” descrise in prezent in literatura de specialitate.
• Nediagnosticate, bolile innascute de metabolism (“rare”), conduc la deces sau sechele grave; pot aparea la orice varsta dar predominant, apar la nou-nascut si sugar si au transmitere genetica, existand riscul aparitiei lor si la alti membri ai familiei.
• In realiltate, toate cazurile de boli metabolice “rare” insumate, reprezinta o problema de impact prin consecintele dezastruoase datorate acestora. Aceste afectiuni pot rezulta in decompensari frecvente, greu de anticipat, si care pot transforma un copil cu dezvoltare psiho-motorie normala pana in acel moment, intr-un copil cu handicap sever, sau pot conduce la deces.
• Proiectul se intemeiaza pe problema incapacitatii de tratare a acestor boli, in acest moment, in Romania.
• Avem in vedere necesitatea pregatirii de medici si dieteticieni, dedicati stabilirii tratamentului nutritional al acestor copii – tratament care este esential pentru multe din bolile innascute de metabolism.
• In Romania nu exista statistici. In USA incidenta bolilor metabolice este 1 caz la 4,000 nasteri. In Europa exsta 30 milioane de bonavi cu boli “rare”, dintre care peste 25% sunt boli metabolice.
• Pentru Europa, din cauza neuniformizarii screeningului metabolic (Romania: 2 boli testate; Ungaria 26 boli testate; Austria 29 boli testate), capabil sa diagnosticheze bolile monogenice si curabile – care sunt si cele mai frecvente (aproximativ 50 din cele 700 de boli metabolice), incidenta este estimata a fi de 7-40 la 100,000 de nasteri.
• Multe dintre aceste boli pot beneficia de teste efectuate in maternitate in primele 48-72 de ore de la nastere, de teste (screening neonatal) capabile sa diagnosticheze precoce si sa conduca la tratamentul corect, inainte de a se instala decompensarea metabolica si apoi afectarea multiorganica cu injurie neurologica, si/sau multiorganica, si/sau deces, mai ales la nou-nascut.
• Costurile estimate pentru ingrijirea unui bolnav cu boala metabolica diagnosticata precoce se reduc de 4-7 ori, iar in cazurile sechelare, preventia unui grad sever optimizeaza costurile de ingrijire/ tratament, de peste 10 ori. (O evaluare realizata de catre Departamentul de Screenening Neonatal din Heidelberg – Germania, efectuata in 2003, arata un dezechilibru de costuri in favoarea prevenirii si testarii nou-nascutilor. Costul pe procedura pentru tandem MS (Mass Spectometry) pentru 23 de afectiuni, a fost estimat la 7,5 Euro/test. Frecventa observata, de 1 la 4,100 de nou nascuti, a determinat un cost al detectarii unui copil afectat de 30,750 Euro. Cheltuielile de spitalizare si cu medicamentele ale acestui copil ar fi de 30,000-40,000 Euro/an. Costurile doar medicale pentru un pacient cu o problema innascuta de metabolism, dar nediagnosticat si netratat la timp, se ridica la 500,000-1,500,000 Euro de-a lungul vietii.
• In Romania se moare „tacut si nestiut” din lipsa unui centru de boli innascute de metabolism (“rare”), cu consecinta lipsei testelor de screening, a incapacitatii de diagnosticare si tratament, a lipsei de informatie medicala, etc..

In concluzie, ne dorim ca si in Romania, “a te naste cu o boala metabolica” sa nu mai reprezinte o condamnare, prin necunoastere si lipsa de diagnostic.

Premizele in sustinerea aceastui proiect, tin de existenta in cadrul Spitalului “M.S. Curie” a “logisticii” necesare in sustinerea unei astfel de sectii:

a) Spitalul „M.S.Curie” este un spital capabil de ingrijiri complexe (cu peste 100,000 de prezentari anual) existand – Sectie de Nou Nascuti et. VII si Terapie Intensiva Neonatala etaj I;
b) Exista compartiment de diabet si boli de nutritie, compariment de cardiologie si chirurgie cardiovasculara, sectie de nefrologie, serviciu de neurologie, clinica de recuperare neuromotorie, serviciu de oftalmologie, clinica ORL, compartiment de chirurgie generala, neurochirurgie, urologie, oropedie, imagistica Echo performanta, tomograf, radiologie si foarte curind RMN, laborator capabil de investigatii complexe si colaborari cu laboratoare de genetica si boli metabolice;
c) Biberonerie si bucatarie dietetica specializata etaj VII, diferita de bucataria spitalului;
d) Infrastructura deja existenta si compartimentata pentru izolare si ingrijire la etajul VII (Anexa 5); infrastructura existenta necesita investitie minima: propunem 10-15 paturi; vom stabili locatia exacta, suprafete, echipamente, in baza unui proiect ce va fi aprobat de managerul spitalului si directorul medical.

Si, in primul rand, exista dorinta si resurse umane capabile sa deruleze acest efort.

Proiectul se va materializa prin infiintarea unui nucleu de profesionisti, conectati la Societatea Europeana si Nord -Americana de Boli Genetice, capabili sa promoveze coerent protocoale de diagnostic si tratament, sa coaguleze resursele materiale, dar in principal pe cele umane, atit sub aspect al profesionalismului, dar mai ales al daruiri si dedicarii fata de acest proiect, menit sa acorde sansa la diagnostic si tratament corect copiilor cu boala metabolica.

In acest sens, ar urma ca sub coordonarea Dr. Adrian Stanciu, seful Sectiei Pediatrie III etaj VII (care a acumulat deja o larga experienta in coordonarea programelor de Mucoviscidoza si Profilaxia Malnutitiei la Sugarii cu Greutate Mica la Nastere, care se desfasoara tot in cadrul Sectiei Pediarie III de la etajul VII), sa se desfasoare activitatea Compartimentului de Boli Innascute de Metabolism (“Rare”), in cadrul caruia a fost propus sa activeze un
Colectiv Medical format din:

I. Dr Paula Avram de la Spitalul Alfred Rusescu, cu preocupari anterioare relevante si recunoscute in acest domeniu, avand deja finalizate programe de pregatire in clinici pediatrice specializate in domeniul bolilor metabolice, din Europa si SUA; Dr. Paula Avram ar urma sa coordoneze compartimentul.
II. Dr. Andreea Scrobote, medic rezident an III
III. Dr. Maria Iulia Gica, medic rezident an III
IV. Dr. Loredana Popa, medic rezident anul V

Aceasta echipa este determinata sa se dedice domeniului bolilor metabolice la copii, urmand sa continue studiul si pregatirea specifica, in cadrul unor programe de training la clinici specializate din strainatate, sub-specializari aprobate/ agreate de Ministerul Sanatatii si UMF. Costurile implicate de programul de training al celor patru medici vor fi acoperite din resurse asigurate de catre ONG-ul partener – Asociatia „Langa Tine”.

Se vor incheia contracte de colaborare cu laboratoarele de analize si furnizorii de nutrienti specifici, in baza unor licitatii coordonate de o comisie formata din reprezentanti ai Ministerul Sanatatii, CASMB si Spitalul “M.S. Curie”.

Compartimentul va deservi in principal Bucuresti si Sud-Estul tarii.

Asociatia LANGA TINE va sustine proiectul atat in ceea ce priveste resursele materiale necesare (toate costurile ocazionate de participarea echipei de medici la programele de training la clinici de profil din strainatate; sustinerea activitatilor de re-compatimentare/ renovare/ utilare a Sectiei Pediatrie III etaj VII din Spitalul “M.S.Curie”– Bucuresti, etc.), dar in egala masura, suportul si implicarea noastra se regasesc in tot ceea ce priveste formalitatile implicate de implementarea acestui proiect.

Coordonatori proiect:
Dr. Adrian StanciuSpitalul “M.S.Curie”-Bucuresti, Clinica de Pediatrie, Sectia Pediatrie III etaj VII
• Comiitet director – Asociatia LANGA TINE:
• Presedinte – Sorin Zamfirescu
• Vicepresedinte – Dan Onofrei
• Vicepresedinte – Cristi Stanciu
• Vicepresedinte – Carmen David
• Trezorier – Vali Stanciu

Leave a Reply